2.9 Variació contínua i discontínua
Les característiques d'un organisme, com ja sabeu, es coneixen amb el nom de fenotip. Les diferències fenotípiques entre els individus d'una població són produïdes per diferències en:
- La seva dotació genètica (genotip)
- El
medi ambient en el qual es desenvolupa l'individu
Algunes
característiques són controlades quasi completament pel genotip de l'organisme
i el medi ambient pràcticament no hi té influència. Per exemple, el grup
sanguini d'una persona (A, B, AB o O) és controlat només pels gens que ha
heretat. Aquests tipus de característiques diem que mostren una variació discontínua.
D'altres
característiques, com per exemple l'alçada en l'ésser humà, estan molt
influenciades pel medi. Així un individu pot haver heretat una composició
genètica favorable a tenir una alçada elevada però, si la seva alimentació ha
estat insuficient, no arribarà a ser massa alt. Característiques com l'alçada
diem que presenten una variació contínua.
Això significa que una persona pot tenir qualsevol alçada dins d'un interval.
Hi
ha nombrosos exemples de gens i medi ambient que interactuen per produir el
fenotip d'un organisme. Analitzarem en detall tres exemples: la determinació
del sexe, el color de la pell i el cabell, i les causes del càncer.
a) Determinació del sexe
La
determinació cromosòmica del sexe es
coneix des de l'any 1905.
Consulteu
el següent lloc web per aprendre alguna cosa més del científics que van descobrir
la determinació cromosòmica del sexe: Nettie Stevens i Edmund Wilson:
 |
Specialized chromosomes determine gender DNA from the beginning. Dolan DNA Learning Center |
Consulteu
també l'animació i el problema.
Per
recordar com es determina cromosòmicament el sexe en els éssers vius podeu fer
l'activitat següent.
Activitat. Determinació cromosòmica del sexe en els éssers vius
 |
 |
||
| Versió online | |
|
Versió pdf |
Activitat. Determinació no cromosòmica del sexe
|
|
||
| Versió online | |
|
Versió pdf |
b) El color de la pell i del cabell
Les
següents animacions us ajudaran a entendre el paper d'algunes cèl·lules de la
pell (els melanòcits) en el color de la pell:
| |
Efectos del sol en la piel Merck Source |
|
How UV light damages your skin myDr, UBM Medica Australia |
Consulteu-les
i responeu la següent pregunta:
- Expliqueu com poden afectar el color de la pell d'una persona tant el seu genotip com el medi ambient.
Activitat. Expressió de gens: Conills Himalàia, gats siamesos i milfulles
Coneixeu els gats siamesos o els conills de l'Himalàia? Ambdós comparteixen trets comuns en la seva pigmentació, però de què depèn? Aquest i d'altres casos representen excepcions on l'expressió gènica pot dependre de factors abiòtics. En aquesta activitat treballarem tres casos.
|
|
||
| Versió online | |
|
Versió pdf |
c) Salut i càncer
El
càncer cada vegada està més present a la nostra societat. De fet l'OMS ha
advertit que ens els propers anys fins el 2020 la gent afectada per càncer pot
augmentar un 50%:
|
Sólo una vida sana frenará el aumento del cáncer, advierte la OMS Consumer |
Les
següents webs us serviran per començar a saber-ne una mica més sobre el càncer:
| |
Explicación básica de lo que es el cáncer Instituto Nacional del Cáncer |
|
Informació sobre el càncer Institut Català d'Oncologia |
Consulteu-les
i responeu a les següents qüestions:
- Com explicaries, d'una manera senzilla, el significat de la paraula càncer?
- Com s'origina un càncer?
- Quina diferència hi ha entre una cèl·lula sana i una cèl·lula cancerosa?
- Quins canvis ha de patir una cèl·lula sana per esdevenir cancerosa?
Activitat. Les causes del càncer
|
|
||
| Versió online | |
|
Versió pdf |
L'origen
del càncer està a les cèl·lules i, concretament en el control de la divisió
cel·lular. En aquest sentit, els protoncògens
són gens responsables del control de la divisió cel·lular. Els protoncògens que
han estat identificats són variats, alguns d'ells són els receptors de factors
de creixement i la tirosina quinasa, entre altres. Alguns protoncògens
serveixen per regular la mort cel·lular programada.
Els
protoncògens amb mutacions s'anomenen oncògens.
Els oncògens poden causar que una cèl·lula es divideixi de manera descontrolada
en absència de les senyals dels factors de creixement.
A més de
protoncògens i oncògens hi ha els gens
supressors de tumors que produeixen proteïnes supressores que aturen el
cicle cel·lular.
Per treballar aquests conceptes, relacionar-los amb el cicle cel·lular i l'origen del càncer, podeu mirar les animacions de l'enllaç següent. També disposeu de l'enllaç que us proporciona les transcripcions de les animacions.
|
Cancer and the Cell Cycle National Institute of Heath - National Cancer Institute |
|
Cancer and the Cell Cycle (transcripts for animations) National Institute of Heath - National Cancer Institute |
Activitat. La biologia del càncer
|
|
||
| Versió online | |
|
Versió pdf |
El Projecte Genoma Humà
Per
tenir una idea bàsica, llegiu la informació següent:
| |
Proyecto Genoma Humano Wikipedia |
Per
saber més:
| |
How to Sequence a Genome The National Human Genome Research Institute |
|
Genome DNA Learning Center |
La seqüenciació del genoma humà ofereix grans
expectatives de futur, però també genera una gran preocupació sobre l'ús
potencial d'aquesta informació. Llegiu el següent article del professor David
Bueno per reflexionar sobre aquest aspecte:
 |
De qui és el teu genoma? Diari Avui, 16 de Juliol del 2005 |
- Fins a quin punt
seria acceptable que les asseguradores, per exemple, disposessin
d'informació sobre la predisposició genètica de les persones quan es
sol·licita una assegurança sanitària?
- Qui hauria de
decidir sobre aquesta informació qui la podria utilitzar?
- Els registres de
genotips individuals, haurien de ser confidencials?
- Amb el desenvolupament de tecnologies genètiques, molts possibles nous tractaments mèdics serien molt cars. Tots els habitants del món podrien tenir accés a aquests tractaments?